胚胎著床前基因診斷
PGD/PGS
PGD
若一對夫妻曾經生下有先天基因異常疾病的小孩(如：亨廷頓氏舞蹈症、裘馨氏肌肉萎縮症…等)，或夫妻之其中一人有輕微染色體異常(如：羅伯森氏轉位)，造成多次懷孕的失敗或流產，這時可以嘗試接受「試管嬰兒療程配合胚胎著床前基因診斷」，經由「特定的」基因檢測，篩選出沒有「特定的」基因或染色體異常的胚胎，再植入子宮腔中，這樣可以減少遺傳性基因或染色體異常的風險。
適合做胚胎著床前基因診斷的情形有：
(1)已知的染色體整條或片段有重複、缺失或轉位，如：染色體多套體(唐氏症)、羅伯森氏轉位…等。
(2)已知的去氧核糖核酸(DNA)片段有重複、缺失或突變(在這種情形下，染色體外觀是看不出有異常的)，如：重症海洋性貧血(地中海型貧血)、亨廷頓氏舞蹈症、裘馨氏肌肉萎縮症、囊性纖維症…等。
「胚胎著床前基因診斷」必須配合「試管嬰兒療程」，經由「胚胎切片」得到部分胚胎後(圖4)，進行「特定」基因檢測，確認出沒有「特定的」基因或染色體異常的胚胎，再植入子宮腔中。
PGS
「胚胎著床前基因篩檢」是針對沒有確立已知有染色體異常、或去氧核糖核酸(DNA)異常的夫妻，也不曾生下有先天基因異常疾病的小孩，為了要提高試管嬰兒療程的懷孕成功率，以及生下健康而沒有
基因異常的嬰兒，經由「胚胎切片」得到部分胚胎後，進行「基因晶片」的全基因組去氧核糖核酸(DNA)序列片段之比對(篩檢)，確認出沒有基因或染色體異常的胚胎，再植入子宮腔中。
適合做胚胎著床前基因篩檢的族群有：
(1)高齡婦女
(2)重複性流產的婦女
(3)重複或多次試管嬰兒治療失敗的婦女
(4)嚴重男性不孕因素者。
胚胎著床前基因篩檢之醫療處置的風險與極限
1. 胚胎著床前染色體篩查的結果有可能全 部胚胎都是異常的，導致沒有正常胚胎可植入，但仍需繳交已操作之檢驗費用。
2. 影響胚胎著床成功的因素有許多，即便 胚胎著床前染色體篩檢的結果為染色體套數正常的胚胎，也不代表胚胎植入後一定能順利著床或順利發育成胎兒。
3. 進行胚胎著床前染色體篩檢必須先將滋 養外胚層切片所得到之胚胎細胞進行全基因組放大，此放大步驟成功率為 90%，仍有10%的機會可能無法獲得適 當的放大訊號而無法進行篩查。
4. 胚胎著床前染色體篩檢的準確率約為 95%以上，但因取得之檢體為滋養外胚層細胞，故懷孕後仍需要透過絨毛膜採樣或羊膜穿刺獲得胎兒染色體最終訊。
5. 胚胎著床前染色體篩檢主要是針對染色體套數或大片段的缺失或重復變化進行篩檢，對於微小片段的染色體缺失或重複、平衡性轉位、多倍體、單倍體、單親源性二倍體、單基因疾病和未涵括在篩檢探針設計內之異常均無法偵測得知。
6. 由於胚胎切片僅是取極少量的胚胎滋養 外胚層細胞（6~8個細胞），所以無法偵測出鑲嵌型的染色體異常。
